通过WES（全外显子组测序）分析，在受检者中发现了HMBS基因的突变（外显子10，c.651G>C，p.Gln217His）。Sanger测序确认了该突变在受检者的父亲和兄弟中存在（见图2以获得突变和野生型验证结果），尽管两者都没有临床表型。假设该变异源自受检者的父亲，如家系图所示（见图2）。此突变在正常人群数据库（1000Genome、MutIn Database、ESP6500、ExAC）中未被发现；ClinVar数据库尚未对其进行编目。REVEL软件分配了一个得分为0.979（>0.75表示预测致病性），而ClinPred软件给出的得分为0.9998（>0.5表示预测致病性）。根据MutationTaster预测，该变异被认为是致病性的（得分=1），具有保守预测特征（见图2）。使用SIFT和PolyPhen-2软件对蛋白质功能进行预测均显示其具有致病性。采用3EQ1模型 (https://www.rcsb.org/structure/3EQ1) 进行蛋白质结构预测成功展示了蛋白质结构的改变（图2）。此外，有关该突变与中国人群相关性的报告也已被发现。根据ACMG指南，它被认为是可能致病的。
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